运动后总觉得心慌、气短、乏力。跑遍各大医院，做了无数检查，得到的答案却是：“没什么大问题，可能就是太累了”——这样的经历，你或身边的人或许并不陌生......2月28日是国际罕见病日，近日，陆军军医大学新桥医院联合心血管内科、心血管外科两大强势学科在门诊大厅举办义诊活动。十余位专家齐聚现场，用一场高质量的“心脏罕见病”义诊活动，为患者揭开罕见心脏病的“潜伏密码”。
平时一号难求，今朝“组团出诊”！
上午9点，新桥医院门诊大厅人头攒动。著名专家、心血管外科肖颖彬教授、心血管内科王伟主任、王江副主任、谭虎副主任、张波主任医师、刘小燕主任医师等十余位专家一字排开，为患者免费咨询。心内科“复杂疑难心脏病”团队、心脏康复团队、护理团队也全程参与。
▲心血管外科肖颖彬教授现场义诊
“上楼喘吗？晚上能平躺吗？”心血管外科肖颖彬教授一边询问一位长期乏力的年轻男性，一边仔细翻阅他的检查报告，敏锐地发现了一些异常指标。“你这个情况，不能只盯着心脏看，建议查一查血液系统。”
▲心血管内科王伟主任答疑解惑
在心血管内科王伟主任的诊台前，一位女士咨询：“我稍微一动就喘，心电图做了好几次，都说没问题。”王伟主任仔细询问她的生活习惯后，给出了详细的健康管理建议。一旁的护理团队免费为市民测量血糖、血压，发放健康宣教资料。“阿姨，您血压偏高，平时饮食要清淡一些，记得定期监测。”护士们耐心叮嘱每一位前来咨询的市民。
义诊现场，王江教授还带来了一场关于罕见心脏病的科普讲座。“有些心脏病，不是我们熟知的冠心病、高血压，而是伪装成‘心衰’‘心肌炎’的罕见病……”她用通俗易懂的语言，向患者解释：这些心脏病，需要戴上“特殊的眼镜”才能发现。
▲新桥医院心血管内科王江教授科普
两个案例，揭开罕见心脏病的“伪装”
“很多罕见心脏病患者，来我们这儿之前，已经在外面兜兜转转了十年八年。”王江教授告诉记者，作为全军心血管疾病诊治的高地，新桥医院心血管内科每年都会接诊大量从全国各地辗转而来的疑难病例。有两个案例，能很好地说明罕见心脏病为何难被发现。
第一个案例，是一名上课时突发室颤的12岁新疆少年。当地医院的检查结果让少年和家人百思不得其解：心电图、心脏彩超全都正常，究竟是哪里出了问题？为揪出身体的隐患，少年在家人陪同下来到新桥医院，找到王江教授。“事出反常必有因，一定有问题。”王江团队没有满足于“检查正常”的结论，而是像福尔摩斯一样，从“心脏骤停”这个唯一的线索入手，层层深入。经过基因检测，少年被确诊为离子通道病——一种遗传性心脏病，是猝死的高危因素。最终，少年植入了ICD（植入式心律转复除颤器），如今已重返校园。
第二个案例，是一名“被误诊十年”的60岁老人。此前，老人被诊断为“心衰”长达10年，来院时已是终末期心衰，病情危重。王江教授团队觉得“不对劲”：为什么所有常规治疗都无效？在多学科会诊中，多模态影像专家们用特殊设备精准扫描，最终揪出元凶：ATTR心肌淀粉样变，一种全国确诊人数仅千位的罕见病。患者虽然病程已晚，但在针对性药物治疗下，情况逐渐好转。今年春节期间，患者的女儿给王江发来一段视频——父亲拄着拐杖，在病房里慢慢散步。“感谢您王教授，让我们一家能在马年春节过个幸福团圆年。”
这两个案例，一个是青少年猝死高危，一个是老年人“顽固性心衰”——看似毫无关联，却指向同一个问题：罕见心脏病离我们并不远，只是它太会“伪装”。
如何发现“伪装者”？专家给出三条“报警”线索
第一条线索：检查有异常，但医生解释不了。 比如心脏彩超或心电图有点问题，但医生却无法准确解释，或者用常见病去“套”——这时就要警惕，罕见病的线索，往往就藏在那些“说不通”的细节里。
第二条线索：身体总觉得不对劲，但查不出原因。 这可能是罕见心脏病的早期信号。身体的不适感，有时比仪器更早发现问题。
第三条线索：家族里有“说不清”的猝死。如果家族中有人突然意外死亡，尤其是年轻时就去世的，一定要高度重视——也许那就是罕见基因病在家族中传递。遗传咨询和基因检测，可能帮你提前发现隐患。
“这三条线索，就是那副‘特殊眼镜’的镜片。”王江说，只要多留一个心眼，就可能救自己或家人一命。
新桥医院打造罕见病诊疗“终点站”
作为全军心血管疾病诊治的领先单位，新桥医院已构建起一套完整的诊疗体系，组建了“心血管系统罕见病多学科联合诊疗团队（MDT）”，涵盖心内科、心外科、超声科、放射科、核医学科等多领域专家，实现“挂一个号，看一圈专家”。新桥医院心血管内科主任王伟介绍道。
“我们有诊断的敏锐性，也有治疗的多样化手段。”著名专家、新桥医院心血管外科肖颖彬教授进一步解释，比如ATTR心肌淀粉样变，需要核医学科的特殊扫描，普通基层医院往往不具备这些条件。在治疗上，从药物治疗到外科手术，再到康复训练，新桥医院强大的心脏专科团队为患者提供从诊断到康复的全生命周期管理，让他们不仅“活下来”，更能“活得好”。
“诊断即干预，让罕见被看见，让复杂能简化，让疑难可康复，让健康被守护。”著名专家、新桥医院心血管外科肖颖彬教授说，罕见心脏病虽然发病率低，但每一位患者背后都是一个家庭的期盼，希望通过科普和成功诊疗经验的分享，让更多患者不再“流浪”，不再被误诊，真正找到病因，找到出路。
